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SALUD INICIATIVAS

Lleida, con las enfermedades raras

Actualizada 19/10/2019 a las 09:30
La Paeria se iluminará por primera vez el martes de verde para conmemorar el Día del Síndrome Phelan-McDermid || Los familiares apuestan por la investigación para mejorar la calidad de vida
Marta Llorens, de 18 anys i que pateix la síndrome de Phelan-McDermid, amb la seua mare.

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© Marta Llorens, de 18 anys i que pateix la síndrome de Phelan-McDermid, amb la seua mare.

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La fachada de la Paeria se iluminará por primera vez el martes de color verde para conmemorar el Día Mundial del Síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad rara que implica una mutación del cromosoma 22 y que se calcula que podría afectar en España a una de cada doscientas personas con trastornos del espectro autista. El impulsor de esta iniciativa en Lleida es Jordi Llorens, el padre de Marta, una leridana de dieciocho años a la que le diagnosticaron esta afección hace dos años. “El origen de esta dolencia es genético, por lo que es más grave y difícil detectar”, explica Llorens, mientras destaca el retraso en el diagnóstico como uno de los grandes hándicaps de estas personas. “Lo peor es tener que ir de médico en médico sin que nadie sepa exactamente qué le pasa a tu hija”. Y es que desde hace años “los especialistas solo nos decían que Marta entraba dentro de una especie de cajón desastre de enfermedades raras englobado dentro del ‘trastorno generalizado del desarrollo con rasgos autistas’. La alteración genética de esta leridana es única por lo que, a pesar de que sus rasgos físicos no denoten ninguna anomalía, “es totalmente dependiente, tiene una gran tolerancia al dolor, por lo que no nos daríamos cuenta si por accidente se estuviera haciendo daño, y tiene alteraciones del sueño que han hecho que en alguna ocasión llegara a estar hasta 36 horas sin dormir”. El centro de referencia para tratar este síndrome a nivel Estatal es el hospital La Paz de Madrid y, según Llorens, “la única esperanza para mejorar la calidad de vida de las personas que padecen enfermedades minoritarias es apostar por la investigación”, pues hasta la fecha no hay ningún tratamiento para el Phelan-McDermid y solo se emplean fármacos genéricos para paliar sus efectos secundarios, relacionados con el insomnio o el malestar estomacal. Bajo el lema Minorías que hacen mayoría, La Marató de TV3 se centrará el próximo 15 de diciembre en visibilizar la realidad de más de doscientas personas que conviven en Lleida −tres millones en España− con una enfermedad minoritaria. El objetivo del programa, que contará con un ‘spot’ promocional abierto a toda la ciudadanía y que estará protagonizado por el cantante Miki Núñez, es obtener fondos para impulsar la investigación en este grupo de patologías, de baja incidencia, gran complejidad clínica y que hace que hasta el 75% de los afectados tenga algún grado de dependencia y más del 80%, discapacidad física o emocional.

No es la primera vez que la fundación La Marató colabora con esta causa, pues en 2009 recaudó más de cinco millones de euros que se destinaron al estudio de las patologías raras.

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