Investigadores de la UdL crean una aplicación gratuita para ayudar a diagnosticar 4.000 enfermedades raras
El primer test de 'Rare Disease Discovery' le da una precisión del 80%
Investigadores de la Universidad de Lérida (UdL) y del Instituto de Investigación Biomédica de Lleida Fundación Dr. Pifarré (IRBLleida) han desarrollado una aplicación web gratuita que ayuda al diagnóstico inicial de hasta 4.000 enfermedades raras, como la beta-talasemia, los síndromes de Turner, Goldblatt, Williams, la enfermedad de Canavan, de Fabry etc.
Para crear Rare Disease Discovery, los investigadores han utilizado un conjunto de datos abiertos que relacionan estas enfermedades y sus síntomas. El software permite al personal médico obtener automáticamente un listado de enfermedades, ordenadas de más a menos puntuación, después de haber identificado y seleccionado los síntomas que presentan los pacientes.
Para verificar su utilidad, el prototipo se ha testado de manera retrospectiva con un grupo de 187 personas diagnosticadas con una enfermedad rara. Los resultados muestran que tiene una precisión diagnóstica del 80%, tal como se recoge en el artículo publicado recientemente por los investigadores en la revista Peer J.
El siguiente paso en la investigación, explican los investigadores, es probar la herramienta con grupos más numerosos y diversos de pacientes para confirmar la utilidad del software.
La mayoría de las enfermedades raras documentadas tienen un origen genético. A causa de su baja frecuencia, es difícil un primer diagnóstico. A menudo, se basa en un test genético que acostumbra a ser caro y a dirigirse a un grupo reducido de enfermedades. Por eso, es importante desarrollar herramientas que faciliten a los médicos el diagnóstico inicial, añaden.
El software ha sido desarrollado por Rui Alves, Joaquim Cruz, Ester Vilaprinyó y Albert Sorribas (Departamento de Ciencias Médicas Básicas de la UdL y del IRBLleida); Jorge Comas (UdL-Institut de Tecnología Química y Biológica António Xavier, Portugal), Marc Piñol (Departamento de Informática e Ingeniería Industrial de la UdL), Francesc Solsona, Jordi Vilaplana e Ivan Teixidó (Departamento de Informática e Ingeniería Industrial de la UdL e INSPIRES UdL).
