Sols davant de les malalties rares

“Cada dia és un repte, però res li impedirà a l’Aitor tenir una infantesa al més feliç possible.” Així s’expressa Azahara Reyes, mare de l’Aitor, un nen a qui li van diagnosticar la malaltia dels ossos de vidre quan tenia tan sols quinze dies de vida. “Els metges van detectar que alguna cosa no anava bé quan se li van trencar els ossos d’una cama i un braç al cap de poc temps de nàixer”, explica aquesta lleidatana. Coneguda com la malaltia dels ossos de vidre, l’osteogènesi imperfecta és un trastorn genètic que afecta una de cada 20.000 persones i que es caracteritza per la falta de col·lagen, una proteïna essencial que s’encarrega de donar rigidesa als ossos.

Amb nou anys, l’Aitor ha patit un total de vint fractures i s’ha sotmès a sis operacions. “El diagnòstic va ser molt dur perquè érem pares primerencs i no sabíem pràcticament res d’aquesta malaltia”, lamenta l’Azahara, que afegeix que “els metges em van dir que l’Aitor no podria caminar, però el meu fill té molta vitalitat i fins i tot balla flamenc”.

Guillem Pintos, de la Vall d’Hebron, diu que l’Atenció Primària “encara no està al dia” en aquesta matèria

L’Azahara recorda que el seu petit no va fer els primers passos fins als quatre anys, “però veure’l caminar va ser l’alegria més gran de les nostres vides”. Encara que no pot jugar a futbol, utilitza sovint cadira de rodes i ha de tenir molta precaució quan puja escales o camina entre grans aglomeracions de gent, “fem tot el possible perquè jugui amb els seus amics, participi en les colònies de l’escola i tingui una infantesa d’allò més feliç”. “Els petits que tenen aquest tipus de malalties maduren abans i són molt conscients de les seues limitacions”, explica. Però la part més positiva és que “quan hem d’anar a l’hospital ell és sempre el que m’anima a mi i em diu que les coses aniran a millor”.

Ahir es va celebrar el Dia Internacional de les Malalties Rares, entre 6.000 i 8.000 patologies minoritàries que afecten unes dos-centes persones a Ponent. La manca d’informació i la dificultat del diagnòstic són els principals cavalls de batalla en la lluita contra aquestes patologies encara que, segons el director clínic de Malalties Rares de l’Hospital Vall d’Hebron, el doctor Guillem Pintos, “aquesta tendència està canviant i cada vegada hi ha millor difusió del coneixement entre els professionals i la societat”.

“Volem que hi hagi un treball col·laboratiu, amb unitats especialitzades amb les quals els hospitals més petits comparteixin protocols amb els de referència”, explica Guillem, alhora que apunta que l’Atenció Primària “encara no està al dia en aquest àmbit”. Pel que fa a investigació, els estudis genètics permeten avançar cap a una medicina de precisió més avançada.

Busquen noves teràpies a Lleida per a l’atàxia de Friedreich

Investigadors de la Universitat de Lleida (UdL) i l’Institut d’Investigació Biomèdica de Lleida (IRBLleida) IRBLleida han ofert una beca postdoctoral per estudiar i comprendre millor l’atàxia de Friedreich, una malaltia minoritària que afecta aproximadament dos persones de cada 100.000 i per a la qual encara no hi ha una cura efectiva. Així mateix, la Universitat de Lleida també té previst realitzar assajos amb compostos específics derivats de la vitamina D, que estan donant resultats molt positius en cultius de neurones i cardiomiòcits models de la malaltia. L’atàxia de Friedreich es caracteritza per una descoordinació progressiva en el moviment i els primers símptomes acostumen a aparèixer al llarg de la preadolescència.

Per la seua banda, el Grup d’Investigació Bioquímica de l’Estrès Oxidatiu investiga sobre aquesta malaltia minoritària des de l’any 2005 i l’any 2011 un projecte d’investigació de la Fundació La Marató de TV3.