Prop de 300 variacions gèniques influeixen en la vida reproductiva de les dones

Un equip internacional d'investigadors ha identificat 290 variacions gèniques que influeixen en la vida reproductiva de les dones, quan fins ara se'n coneixien només 56. Segons l'estudi, publicat a la revista 'Nature', hi ha gens identificats que influeixen en l'edat de la menopausa natural i es poden utilitzar, per exemple, per ajudar a predir les dones amb més risc de menopausa a una edat primerenca. La investigació ha analitzat conjunts de dades de centenars de milers de dones de molts estudis, inclosos els Regne Unit Biobank i 23andMe. L'equip investigador està format per investigadors de més de 180 institucions, entre les quals la UAB.

Els resultats, apunten des de la UAB, augmenten "substancialment" el coneixement sobre el procés d'envelliment reproductiu, a més de proporcionar maneres de millorar la predicció de les dones que podrien arribar a la menopausa abans que altres –la majoria hi passa als 50 anys–.

La doctora Katherine Ruth, de la Universitat d'Exeter, explica que això permet per tant, oferir consell a les dones joves i lluitar per quedar embarassada de forma natural si tenen una menopausa precoç.

S'ha descobert que molts dels gens implicats estan relacionats amb processos de reparació de l'ADN i estan actius des d'abans del naixement, quan es creen la reserva d'òvuls en humans, però també al llarg de la vida adulta. Un exemple analitzat és el gen CHEK2. De mitjana, les dones sense aquest gen actiu arriben a la menopausa 3,5 anys més tard que les que sí que el tenen actiu.

"Una millor comprensió dels processos biològics implicats en l'envelliment reproductiu podria conduir a millores en les opcions de tractament de la fertilitat", ha apuntat Eva Hoffmann, cap de l'equip de la Universitat de Copenhaguen, que ha remarcat que reparar l'ADN danyat en els òvuls és molt important per establir el conjunt d'òvuls amb què neixen les dones i també per la velocitat amb què es perden al llarg de la vida.

L’equip també va examinar l’impacte sobre la salut que té una menopausa anterior o posterior. Van trobar que una menopausa anterior augmenta el risc de diabetis tipus 2 i està relacionada amb una pitjor salut òssia i un major risc de fractures. No obstant això, una menopausa anterior disminueix el risc d'alguns tipus de càncer, com el d'ovari i el de mama, que se sap que són sensibles a les hormones sexuals.

D'altra banda, la investigació publicada també inclou els resultats de manipulació genètica aplicada a ratolins, tot i que tenen una fisiologia reproductiva diferent de l'ésser humà. Concretament, s'ha descobert que eliminar el gen CHEK2 i sobreexpressar-ne un altre (CHEK1) provoca un increment aproximat del 25% de la durada de la vida reproductiva en ratolins.