Alzheimer: Un análisis de sangre revoluciona su diagnóstico al determinar su grado de avance con precisión

Un análisis de sangre capaz de diagnosticar la enfermedad de Alzheimer y determinar con precisión su grado de avance ha sido desarrollado por investigadores de la Universidad de Washington (San Luis) y la Universidad de Lund (Suecia), según revela un estudio publicado este lunes en la prestigiosa revista Nature Medicine. Este hallazgo podría transformar radicalmente el diagnóstico de esta enfermedad neurodegenerativa que afecta a millones de personas en todo el mundo.

La investigación demuestra que, mediante un simple análisis sanguíneo, los médicos podrán no solo detectar la presencia del Alzheimer en pacientes con síntomas cognitivos, sino también —y esto es lo verdaderamente revolucionario— determinar en qué fase se encuentra la enfermedad. Esta capacidad para "estadificar" el Alzheimer resulta fundamental, ya que las terapias actuales obtienen mejores resultados cuando se aplican en etapas tempranas del desarrollo de la patología.

Actualmente ya existen varios análisis de sangre que permiten detectar la enfermedad, incluidos dos basados en tecnología con licencia de la Universidad de Washington. Sin embargo, estos tests tienen una limitación importante: pueden diagnosticar el Alzheimer en personas sintomáticas, pero no indican el estadio clínico ni el grado de deterioro cognitivo del paciente.

La proteína MTBR-tau243: la clave para medir el avance del Alzheimer

El descubrimiento central de esta investigación radica en la identificación de una proteína específica denominada MTBR-tau243. Los científicos han comprobado que los niveles de esta proteína en sangre reflejan con sorprendente precisión la cantidad de acumulación tóxica de agregados tau en el cerebro, que es precisamente lo que causa los síntomas del Alzheimer.

"Este análisis de sangre identifica claramente los ovillos de tau de la enfermedad de Alzheimer, que es nuestro mejor biomarcador para medir los síntomas y la demencia de la enfermedad de Alzheimer", explica Randall J. Bateman, coautor principal del estudio y catedrático en la Universidad de Washington.

La enfermedad de Alzheimer se caracteriza por la acumulación de una proteína llamada amiloide en forma de placas en el cerebro, seguida —años después— del desarrollo de ovillos de proteína tau. Los síntomas cognitivos aparecen cuando estos ovillos de tau se hacen detectables, y empeoran progresivamente a medida que dichos ovillos se extienden por el tejido cerebral.

Hasta ahora, la prueba de referencia para determinar el estadio de la enfermedad ha sido la tomografía por emisión de positrones (PET), una tecnología extremadamente costosa y disponible solo en centros de investigación especializados. El nuevo test sanguíneo supone, por tanto, una alternativa mucho más accesible y práctica.

Metodología y validación del nuevo test

Para desarrollar esta innovadora prueba diagnóstica, los investigadores crearon una técnica capaz de medir los niveles de MTBR-tau243 en muestras de sangre, comparando posteriormente estos valores con la cantidad de ovillos tau presentes en los cerebros de los pacientes, medidos mediante escáneres cerebrales.

El método fue probado con datos de dos cohortes de pacientes que representaban todo el espectro de la enfermedad de Alzheimer: desde la fase presintomática, pasando por la fase inicial, hasta la fase sintomática tardía caracterizada por demencia severa.

Los resultados fueron concluyentes: mediante el análisis de los niveles sanguíneos de MTBR-tau243 en personas con deterioro cognitivo, los científicos pudieron distinguir claramente entre pacientes con Alzheimer en fase inicial o avanzada. Además, lograron separar ambos grupos de enfermos de aquellas personas cuyos síntomas cognitivos estaban causados por patologías distintas al Alzheimer.

Un hallazgo particularmente relevante del estudio es que los niveles de MTBR-tau243 en sangre se correlacionan estrechamente con los ovillos de tau en el cerebro, tal como habían demostrado en investigaciones anteriores con muestras de líquido cefalorraquídeo. La ventaja obvia es que obtener una muestra de sangre resulta infinitamente más sencillo y menos invasivo.

Aplicaciones clínicas y perspectivas de futuro

La tecnología en la que se basa este análisis de sangre ha sido licenciada por C2N Diagnostics, la empresa derivada (spin-off) de la Universidad de Washington que ya desarrolló previamente análisis sanguíneos para detectar la proteína amiloide.

Los investigadores señalan que probablemente se utilizarán de forma complementaria diferentes biomarcadores. "Creo que usaremos el p-tau217 en sangre para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer, pero el MTBR-tau243 será un complemento muy valioso tanto en entornos clínicos como en ensayos de investigación", afirma Hansson, uno de los autores del estudio.

"Cuando ambos biomarcadores son positivos, la probabilidad de que el Alzheimer sea la causa subyacente de los síntomas cognitivos de una persona aumenta significativamente, en comparación con cuando sólo p-tau217 es anormal. Esta distinción es crucial para seleccionar el tratamiento más adecuado para cada paciente", concluye el investigador.

Impacto en los tratamientos contra el Alzheimer

El desarrollo de este test llega en un momento crucial, ya que la FDA estadounidense (Administración de Alimentos y Medicamentos) ha aprobado recientemente dos terapias destinadas a ralentizar la progresión del Alzheimer mediante la reducción de los niveles de amiloide en el cerebro.

Además, según indica el investigador Horie, el panorama terapéutico podría diversificarse notablemente en un futuro próximo, con varios fármacos experimentales en desarrollo que actúan sobre la proteína tau u otros mecanismos implicados en la enfermedad.

En este contexto, disponer de análisis de sangre capaces no solo de diagnosticar sino también de determinar la fase exacta de la enfermedad adquiere una importancia capital, ya que permitiría a los médicos personalizar los tratamientos según el estado específico de cada paciente, maximizando así su eficacia.