Un nen amb una patologia ultrarara rep una teràpia gènica experimental: "Evoluciona favorablement"
L’Hospital Sant Joan de Déu l’aplica per primera vegada a un menor de 3 anys. Té paraparèsia espàstica hereditària
Dani, el nen que ha estat sotmès a la teràpia gènica.
L’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, en col·laboració amb la Fundació Columbus, ha aplicat una teràpia gènica experimental a un nen de 2 anys amb paraparèsia espàstica hereditària tipus 50 (SPG50), una malaltia genètica neurodegenerativa amb 100 casos diagnosticats arreu del món. El menor, de nom Dani i originari de Màlaga, s’ha convertit en el primer pacient de menys de 3 anys tractat a Espanya amb l’esmentada teràpia. L’SPG50 és una malaltia greu que causa “seriosos retards” en el desenvolupament motor i cognitiu, afecta el llenguatge, provoca microcefàlia i deriva progressivament en una severa espasticitat muscular. Sense tractament, pot desembocar en la pèrdua parcial o total de la mobilitat a les extremitats superiors i inferiors.
Compatibilitat i idoneïtat
El Dani va arribar a Sant Joan de Déu a través de la Fundació Columbus. Els especialistes del centre mèdic van contactar amb el seu metge de referència a l’Hospital de Màlaga i posteriorment es va fer una valoració del cas a partir de proves de laboratori, ressonància magnètica i entrevista amb la família, per confirmar la compatibilitat clínica amb SPG50 i la idoneïtat del tractament amb teràpia gènica experimental.
El 9 de setembre, el Dani va rebre una dosi del fàrmac Melpida, l’única teràpia gènica existent per a aquesta patologia, convertint-se en el pacient més jove tractat a Espanya i un dels nou nens tractats al món. La intervenció, que es va fer per via intratecal i amb suport d’imatges, va transcórrer sense reaccions adverses.
El nen només va requerir dos dies d’ingrés i actualment “evoluciona favorablement” sota la vigilància d’especialistes de Sant Joan de Déu i l’Hospital de Màlaga. Continuarà rebent tractament via immunosupressors perquè pugui tolerar bé la nova medicació, que se li anirà retirant progressivament a partir del tercer mes si l’evolució continua sent positiva. Per saber si tindrà efectes positius, caldrà esperar entre 6 mesos i un any.
