Investigadores de Lleida descubren un nuevo mecanismo clave en el origen de la ELA

Investigadores del Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRBLleida) y de la Universitat de Lleida (UdL) han identificado un nuevo mecanismo clave implicado en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), lo que supone un importante avance sobre el origen de la enfermedad y abre la puerta a poder diseñar nuevos tratamientos que frenen su progresión. El investigador y profesor de la UdL Manuel Portero explicó ayer a SEGRE que el estudio demuestra que estos pacientes presentan un mal funcionamiento de los complejos de poros nucleares, que son una especie de “puertas” que regulan la entrada y salida de moléculas al núcleo de las células donde está guardado la mayor parte del genoma. “Son esenciales para el transporte de proteínas dentro de las células y este mal funcionamiento contribuye a disfunciones de la proteína TDP-43, una de las características principales de esta enfermedad neurodegenerativa”, aseguró Portero.

Este descubrimiento abre nuevas vías para el desarrollo de tratamientos dirigidos a restaurar este sistema de transporte celular. “Una vez sabes que algo está estropeado, puedes enfocar los esfuerzos para ver cómo lo recuperas, es decir, qué medidas terapéuticas se podrían aplicar para revertirlo”, añadió el investigador. De hecho, recordó que la ELA “desafortunadamente a día de hoy no tiene solución para todos los pacientes” y esta investigación “podría ser la base de un tratamiento nuevo para frenar la progresión”. Al respecto, añadió que “los pacientes de ELA, una vez se diagnostican, tienen una expectativa vital de 3 a 5 años y podría ser que con este nuevo estudio se pudiera convertir en 10 o 12 años, lo que te da opción a tratar al paciente de otra manera, también a su entorno familiar”. La investigación, en el que han colaborado el Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge y la Universitat de Barcelona, se ha publicado en la revista Redox Biology y forma parte de la tesis doctoral de unos primeros autores del estudio, Omar Ramínez-Núñez. Asimismo, cuenta con financiación del Instituto de Salud Carlos III, la Generalitat, la Fundació “la Caixa”, la diputación de Lleida, Unzue-Luzon Grant, “RedELA-Plataforma Investigación” y la Fundació Miquel Valls.

Atendidos más de un centenar de pacientes en Lleida en 10 años

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la tercera enfermedad neurodegenerativa en incidencia, tras el Alzheimer y el Parkinson, pero su alta mortalidad hace que su prevalencia sea cercana a la de una enfermedad rara. Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), unas 4.500 personas padecen esta patología en el Estado y cada año se diagnostican entre 900 y 1.000 nuevos casos (tres al día). Se calcula que la supervivencia media de los pacientes se sitúa entre los tres y los cinco años después del diagnóstico, que puede demorarse entre 12 y 16 meses desde el inicio de los síntomas debido a su alta complejidad. La edad media de inicio de los primeros síntomas se encuentra entre los 60 y los 69 años, aunque desde la SEN alertan de que podría haber un infradiagnóstico en los grupos de mayor edad. Desde que se creó la Unidad de la ELA del Hospital Arnau de Vilanova de Lleida en 2015 se han atendido más de 130 casos.