Investigadors de Lleida descobreixen un nou mecanisme clau en l’origen de l’ELA

Investigadors de l’Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRBLleida) i de la Universitat de Lleida (UdL) han identificat un nou mecanisme clau implicat en l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA), la qual cosa suposa un important avenç sobre l’origen de la malaltia i obre la porta a poder dissenyar nous tractaments que en frenin la progressió. L’investigador i professor de la UdL Manuel Portero va explicar ahir a SEGRE que l’estudi demostra que aquests pacients presenten un mal funcionament dels complexos de porus nuclears, que són una espècie de portes que regulen l’entrada i sortida de molècules al nucli de les cèl·lules on hi ha guardat la major part del genoma. “Són essencials per al transport de proteïnes dins de les cèl·lules i aquest mal funcionament contribueix a disfuncions de la proteïna TDP-43, una de les característiques principals d’aquesta malaltia neurodegenerativa”, va assegurar Portero.

Aquest descobriment obre noves vies per al desenvolupament de tractaments dirigits a restaurar aquest sistema de transport cel·lular. “Una vegada saps que alguna cosa està espatllada, pots enfocar els esforços per veure com ho recuperes, és a dir, quines mesures terapèutiques es podrien aplicar per revertir-ho”, va afegir l’investigador.

De fet, va recordar que l’ELA “desafortunadament en el dia d’avui no té solució per a tots els pacients” i aquesta investigació “podria ser la base d’un tractament nou per frenar-ne la progressió”. Sobre això, va afegir que “els pacients d’ELA, una vegada es diagnostiquen, tenen una expectativa vital de 3 a 5 anys i podria ser que amb aquest nou estudi es pogués convertir en 10 o 12 anys, la qual cosa et dona opció a tractar el pacient d’una altra manera, també al seu entorn familiar”.

La investigació, en la qual han col·laborat l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge i la Universitat de Barcelona, s’ha publicat a la revista Redox Biology i forma part de la tesi doctoral d’un primer autor de l’estudi, Omar Ramínez-Núñez. Així mateix, compta amb finançament de l’Instituto de Salud Carlos III, la Generalitat, la Fundació La Caixa, la diputació de Lleida, Unzue-Luzon Grant, RedELA-Plataforma Investigació i la Fundació Miquel Valls.

Atesos més d’un centenar de pacients a Lleida en 10 anys

L’esclerosi lateral amiotròfica (ELA) és la tercera malaltia neurodegenerativa en incidència, després de l’Alzheimer i el Parkinson, però l’alta mortalitat que presenta fa que la seua prevalença sigui propera a la d’una malaltia rara. Segons dades de la Societat Espanyola de Neurologia (SEN), unes 4.500 persones pateixen aquesta patologia a l’Estat i cada any es diagnostiquen entre 900 i 1.000 nous casos (tres al dia). Es calcula que la supervivència mitjana dels pacients se situa entre els tres i els cinc anys després del diagnòstic, que es pot demorar entre 12 i 16 mesos des de l’inici dels símptomes a causa de l’alta complexitat. L’edat mitjana d’inici dels primers símptomes es troba entre els 60 i els 69 anys, encara que des de la SEN alerten que hi podria haver un infradiagnòstic en els grups de més edat. Des que es va crear la Unitat de l’ELA de l’Hospital Arnau de Vilanova de Lleida el 2015, s’hi han atès més de 130 casos.