Un niño con una patología ultra-rara recibe una terapia génica experimental: "Evoluciona favorablemente"
El Hospital Sant Joan de Déu lo aplica por primera vez a un menor de 3 años. Tiene paraparesia espástica hereditaria
Dani, el niño que ha sido sometido a la terapia génica.
El Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, en colaboración con la Fundación Columbus, ha aplicado una terapia génica experimental a un niño de 2 años con paraparesia espástica hereditaria tipo 50 (SPG50), una enfermedad genética neurodegenerativa con 100 casos diagnosticados en todo el mundo. El menor, de nombre Dani y originario de Málaga, se ha convertido en el primer paciente de menos de 3 años tratado en España con dicha terapia. La SPG50 es una enfermedad grave que causa “serios retrasos” en el desarrollo motor y cognitivo, afecta al lenguaje, provoca microcefalia y deriva progresivamente en una severa espasticidad muscular. Sin tratamiento, puede desembocar en la pérdida parcial o total de la movilidad en las extremidades superiores e inferiores.
Dani llegó a Sant Joan de Déu a través de la Fundación Columbus. Los especialistas del centro médico contactaron con su médico de referencia en el Hospital de Málaga y posteriormente se hizo una valoración del caso a partir de pruebas de laboratorio, resonancia magnética y entrevista con la familia, para confirmar la compatibilidad clínica con SPG50 y la idoneidad del tratamiento con terapia génica experimental.
El 9 de septiembre, Dani recibió una dosis del fármaco Melpida, la única terapia génica existente para esta patología, convirtiéndose en el paciente más joven tratado en España y uno de los nueve niños tratados en el mundo. La intervención, que se hizo por vía intratecal y con apoyo de imágenes, transcurrió sin reacciones adversas. El niño solo requirió dos días de ingreso y actualmente “evoluciona favorablemente” bajo la vigilancia de especialistas de Sant Joan de Déu y el Hospital de Málaga. Continuará recibiendo tratamiento vía inmunosupresores para que pueda tolerar bien la nueva medicación, que se le irá retirando progresivamente a partir del tercer mes si la evolución sigue siendo positiva. Para saber si tendrá efectos positivos, habrá que esperar entre 6 meses y 1 año.
