Alzheimer: una anàlisi de sang en revoluciona el diagnòstic al determinar-ne el grau d’avenç amb precisió

Una anàlisi de sang capaç de diagnosticar la malaltia d’Alzheimer i determinar amb precisió el seu grau d’avenç ha estat desenvolupada per investigadors de la Universitat de Washington (San Luis) i la Universitat de Lund (Suècia), segons revela un estudi publicat aquest dilluns a la prestigiosa revista Nature Medicine. Aquesta troballa podria transformar radicalment el diagnòstic de la malaltia neurodegenerativa que afecta milions de persones a tot el món.

La investigació demostra que, mitjançant una simple anàlisi sanguínia, els metges podran no només detectar la presència de l’Alzheimer en pacients amb símptomes cognitius, sinó també —i això és el veritablement revolucionari— determinar en quina fase es troba la malaltia. Aquesta capacitat per a "estatificar" l’Alzheimer resulta fonamental, ja que les teràpies actuals obtenen millors resultats quan s’apliquen en etapes primerenques del desenvolupament de la patologia.

Actualment ja existeixen diverses anàlisis de sang que permeten detectar la malaltia, inclosos dos de basats en tecnologia amb llicència de la Universitat de Washington. Tanmateix, aquests tests tenen una limitació important: poden diagnosticar l’Alzheimer en persones simptomàtiques, però no indiquen l’estadi clínic ni el grau de deteriorament cognitiu del pacient.

La proteïna MTBR-tau243: la clau per mesurar l’avenç de l’Alzheimer

El descobriment central d’aquesta investigació rau en la identificació d’una proteïna específica denominada MTBR-tau243. Els científics han comprovat que els nivells d’aquesta proteïna en sang reflecteixen amb sorprenent precisió la quantitat d’acumulació tòxica d’agregats tau al cervell, que és precisament el que causa els símptomes de l’Alzheimer.

"Aquesta anàlisi de sang identifica clarament els cabdells de tau de la malaltia d’Alzheimer, que és el nostre millor biomarcador per mesurar els símptomes i la demència de la malaltia d’Alzheimer", explica Randall J. Bateman, coautor principal de l’estudi i catedràtic a la Universitat de Washington.

La malaltia d’Alzheimer es caracteritza per l’acumulació d’una proteïna anomenada amiloide en forma de plaques al cervell, seguida —anys després— del desenvolupament de cabdells de proteïna tau. Els símptomes cognitius apareixen quan aquests cabdells de tau es fan perceptibles, i empitjoren progressivament a mesura que els esmentats cabdells s’estenen pel teixit cerebral.

Fins ara, la prova de referència per determinar l’estadi de la malaltia ha estat la tomografia per emissió de positrons (PET), una tecnologia extremadament costosa i disponible només en centres d’investigació especialitzats. El nou test sanguini suposa, per tant, una alternativa molt més accessible i pràctica.

Metodologia i validació del nou test

Per desenvolupar aquesta innovadora prova diagnòstica, els investigadors van crear una tècnica capaç de mesurar els nivells de MTBR-tau243 en mostres de sang, comparant posteriorment aquests valors amb la quantitat de cabdells tau presents als cervells dels pacients, mesurats mitjançant escàners cerebrals.

El mètode va ser provat amb dades de dos cohorts de pacients que representaven tot l’espectre de la malaltia d’Alzheimer: des de la fase presimptomàtica, passant per la fase inicial, fins la fase simptomàtica tardana caracteritzada per demència severa.

Els resultats van ser concloents: mitjançant l’anàlisi dels nivells sanguinis de MTBR-tau243 en persones amb deteriorament cognitiu, els científics van poder distingir clarament entre pacients amb Alzheimer en fase inicial o avançada. A més, van aconseguir separar ambdós grups de malalts d’aquelles persones els símptomes cognitius de les quals estaven causats per patologies diferents a l’Alzheimer.

Una troballa particularment rellevant de l’estudi és que els nivells de MTBR-tau243 en sang es correlacionen estretament amb els cabdells de tau al cervell, tal com havien demostrat en investigacions anteriors amb mostres de líquid cefalorraquidi. L’avantatge obvi és que obtenir una mostra de sang resulta infinitament més senzill i menys invasiu.

Aplicacions clíniques i perspectives de futur

La tecnologia en què es basa aquesta anàlisi de sang ha estat llicenciada per C2N Diagnostics, l’empresa derivada (spin-off) de la Universitat de Washington que ja va desenvolupar prèviament anàlisis sanguínies per detectar la proteïna amiloide.

Els investigadors assenyalen que probablement s’utilitzaran de forma complementària diferents biomarcadors. "Crec que utilitzarem el pàg-tau217 en sang per diagnosticar la malaltia d’Alzheimer, però el MTBR-tau243 serà un complement molt valuós tant en entorns clínics com en assajos d’investigació", afirma Hansson, un dels autors de l’estudi.

"Quan ambdós biomarcadors són positius, la probabilitat que l’Alzheimer sigui la causa subjacent dels símptomes cognitius d’una persona augmenta significativament, en comparació amb quan només pàg-tau217 és anormal. Aquesta distinció és crucial per seleccionar el tractament més adequat per a cada pacient", conclou l’investigador.

Impacte en els tractaments contra l’Alzheimer

El desenvolupament d’aquest test arriba en un moment crucial, ja que la FDA nord-americana (Administració d’Aliments i Medicaments) ha aprovat recentment dos teràpies destinades a alentir la progressió de l’Alzheimer mitjançant la reducció dels nivells d’amiloide al cervell.

A més, segons indica l’investigador Horie, el panorama terapèutic podria diversificar-se notablement en un futur pròxim, amb diversos fàrmacs experimentals en desenvolupament que actuen sobre la proteïna tau o altres mecanismes implicats en la malaltia.

En aquest context, disposar d’anàlisis de sang capaces no només de diagnosticar sinó també de determinar la fase exacta de la malaltia adquireix una importància capital, ja que permetria als metges personalitzar els tractaments segons l’estat específic de cada pacient, maximitzant així la seua eficàcia.