Viure amb una malaltia rara

Una família de Binèfar ha iniciat una recollida de firmes per reclamar un protocol sanitari específic per a nens i adults que pateixin una malaltia rara i que tingui en compte les famílies ja que, alerten, en molts casos les proves en aquest tipus de pacient no indiquen realment que hi ha un problema. Així ho explica Cynthia Naya que, juntament amb la seua parella, César Salas, comparteix la cura de la seua filla Carla, de 10 anys i que té la síndrome de Champ-1, un dels 10 casos diagnosticats a Espanya d’aquesta malaltia ultrarara. La petició, dirigida a les Corts d’Aragó a través de la plataforma Os Oigo, denuncia que en el seu cas han hagut d’acudir a Urgències i acabar amb un ingrés a l’UCI perquè no s’ha valorat l’opinió de la família que alertava que la petita tenia dolor.

“A causa de la seua malaltia, ella no té llindar de dolor i no es queixa. Se’ns ha de fer cas i comptar amb un tractament específic, ja que hi ha molt desconeixement encara en el tractament d’aquestes malalties”, destaca.

Així mateix, impulsen la visibilitat i la unió entre les famílies a través del seu compte d’Instagram @teamcarlasn, des de la qual creen consciència sobre l’existència de la síndrome i obren una via de contacte per a més persones afectades.

La síndrome de Champ-1 té l’origen en la mutació del gen d’aquest mateix nom i es manifesta en símptomes com un trastorn del neurodesenvolupament amb hipotonia (reducció del to muscular), alteració del llenguatge (dificultat per parlar) i trets dismòrfics (microcefàlia, de vegades) i, en ocasions, problemes d’alimentació i/o son i trets d’autisme.

“És dur que et diguin que no s’investiga perquè afecta poques persones. Hem lluitat per tenir un diagnòstic i ho continuem fent contra la falta d’empatia”, denuncia.

Reclamen més investigació, prevenció i diagnòstic precoç

El Consell Espanyol per a la Defensa de la Discapacitat i la Dependència reclama un accés equitatiu a medicaments orfes i més investigació biomèdica i polítiques de prevenció i detecció precoç en malalties rares i ultrarares. L’organització destaca que afecten milers de famílies a Espanya que, en molts casos, s’enfronten a diagnòstics tardans, absència de tractaments específics i desigualtats territorials en l’accés a teràpies innovadores. Per la seua part, el president de la Societat Espanyola Multidisciplinària del Dolor, el doctor Luis Miguel Torres, va manifestar que el dolor és un símptoma freqüent i sovint infravalorat que pot contribuir a retards en diagnòstics i a la cronificació en malalties rares, per la qual cosa va demanar per a aquesta “el mateix rigor que altres paràmetres clínics”. D’altra banda, l’Hospital Sant Joan de Déu, juntament amb la Federació Espanyola de Malalties Rares i amb el suport d’Alexion, ha recaptat 139.236 euros amb la campanya El viaje de Nica.