Crean el primer test genómico para el tratamiento personalizado de un tipo de cáncer de mama
El test genómico predice el pronóstico de pacientes con cáncer de mama HER2+ en estadios precoces.
Investigadores del Clínico-IDIBAPS-UB, el Vall d'Hebron Institut d'Oncologia, la Universidad de Padua y la compañía Reveal Genomics han desarrollado y validado el primer test genómico que predice el pronóstico de pacientes con cáncer de mama HER2+ en estadios precoces. También predice la probabilidad de responder a tratamientos farmacológicos administrados antes de la cirugía del tumor. La herramienta, denominada HERDX, integra datos clínicos de la paciente con datos genómicos. El cáncer de mama HER2+ representa el 20% de los tumores de mama diagnosticados y supone unos 100.000 casos anuales en Europa.
Desde hace más de cinco años, la línea de estos investigadores ha permitido describir la heterogeneidad biológica de la enfermedad HER2+ e identificar pacientes con beneficios diferentes de los tratamientos y pacientes con diferentes riesgos de recaídas después de recibir un diagnóstico de cáncer de mama.
El jefe del Servicio de oncología médica del Hospital Clínic, Aleix Prat, explica que el objetivo era ayudar a la paciente y el oncólogo a tomar decisiones terapéuticas más acertadas. Para conseguirlo, integraron datos clínicos y genómicos de más de 1.000 pacientes.
Hasta ahora, no había herramientas para predecir el riesgo de recaída y la supervivencia más allá del tamaño del tumor y la presencia de enfermedad en los ganglios axilares. En cambio, HER2DX mide los niveles del ARN de 27 genes y mediante un software analítico inteligente divide a las pacientes en grupos de abajo o alto riesgo a través de puntuaciones (del 0 al 100).
Para conseguir este objetivo, HER2DX captura los cuatro procesos biológicos más importantes del cáncer de mama HER2+ como son la activación del sistema inmunológico dentro del tumor, el estado diferenciado de las células tumorales, la proliferación del tumor y la expresión del propio gen HER2 y varios genes vecinos en el cromosoma 17.
La información proporcionada por los 27 genes, junto con el tamaño del tumor y la afectación de los ganglios axilares, se utiliza para proporcionar el pronóstico de la paciente y la sensibilidad del tumor a la quimioterapia y los tratamientos anti-HER2 administrados antes de la cirugía del tumor. Cada uno de estos dos indicadores fue sometido a varias validaciones para demostrar la fiabilidad en múltiples cohortes con un total de más de 1.000 pacientes.
