Creen un mètode que detecta una malaltia rara que poden tenir 15.000 persones

Investigadors espanyols han creat un mètode que permet la detecció precoç de la "hipofosfatasia", una malaltia genètica rara, greu, potencialment mortal i difícil de diagnosticar, que podrien patir, sense saber-ho, unes 15.000 persones a Espanya. Científics del Centre d’Investigació en Xarxa investigadors del CIBER de Fragilitat i Envelliment Saludable (CIBERFES) del grup de Manuel Muñoz Torres a l’Institut d’Investigació Biosanitària de Granada (Hospital Universitari San Cecilio) han aconseguit desenvolupar un protocol per a la detecció precoç d’aquesta malaltia.

Els investigadors han descobert a més dos noves mutacions genètiques associades a aquesta malaltia, que se sol confondre amb altres malalties òssies, ha informat avui aquest Centre. La "hipofosfatasia" (HPP) està causada per una o diverses mutacions en un gen i menut es confon el seu diagnòstic, han assenyalat els responsables de l’estudi, que han conclòs que gairebé la meitat dels pacients no estan correctament diagnosticats i que, extrapolant les dades a la població espanyola, podrien existir fins 15.000 casos potencials actualment no detectats.

Les investigadores Cristina García-Fontana i Beatriz García-Fontana han assenyalat que aquest estudi, publicat a la revista “Scientific Reports”, “evidència que és fonamental establir una avaluació clínica correcta per realitzar un diagnòstic adequat d’aquest trastorn i proporcionar un tractament correcte als pacients afectats”. A causa de la seua baixa prevalença, aquest trastorn metabòlic sol estar molt infradiagnosticat i se sol confondre amb alteracions òssies més freqüents com l’osteoporosi, la qual cosa dóna lloc a tractaments erronis que en molts casos empitjoren el pronòstic.

Els investigadors del grup del doctor Muñoz Torres del CIBERFES han estimat que la prevalença a Espanya podria ser el doble que la quantificada en estudis previs.

La "hipofosfatasia" en adults comporta una pèrdua de minerals que dóna lloc a fractures recurrents, fractures femorals, antecedents de raquitisme i dolor muscular i de l’esquelet, a més d’afeccions dentals. En el cas dels nens és molt més greu, provocant fins i tot la mort prematura al cap de pocs dies de vida, danys cerebrals i problemes respiratoris, ha subratllat el CIBERFES.