Vivir con una enfermedad rara: una familia de Binéfar recoge firmas para exigir un protocolo sanitario específico para estas patologías

Una familia de Binéfar ha iniciado una recogida de firmas para reclamar un protocolo sanitario específico para niños y adultos que padezca una enfermedad rara y que tenga en cuenta a las familias ya que, alertan, en muchos casos las pruebas en este tipo de paciente no indican realmente que hay un problema. Así lo explica Cynthia Naya que, junto a su pareja, César Salas, comparte el cuidado de su hija Carla, de 10 años y que padece el síndrome de Champ-1, uno de los 10 casos diagnosticados en España de esta enfermedad ultrarrara. La petición, dirigida a las Cortes de Aragón a través de la plataforma Os Oigo, denuncia que en su caso han tenido que acudir a Urgencias y acabar con un ingreso en la UCI porque no se ha valorado la opinión de la familia que alertaba de que la pequeña tenía dolor. “Debido a su enfermedad, ella no tiene umbral de dolor y no se queja. Se nos tiene que hacer caso y contar con un tratamiento específico, ya que hay mucho desconocimiento todavía en el tratamiento de estas enfermedades”, destaca. 

Asimismo, impulsan la visibilidad y la unión entre las familias a través de su cuenta de Instagram @teamcarlasn, desde la que crean conciencia sobre la existencia del síndrome y abren una vía de contacto para más personas afectadas. El síndrome de Champ-1 tiene su origen en la mutación del gen de ese mismo nombre y se manifiesta en síntomas como un trastorno del neurodesarrollo con hipotonía (reducción del tono muscular), alteración del lenguaje (dificultad para hablar) y rasgos dismórficos (microcefalia, a veces) y, en ocasiones, problemas de alimentación y/o sueño y rasgos de autismo. “Es duro que te digan que no se investiga porque afecta a pocas personas. Hemos luchado por tener un diagnóstico y lo seguimos haciendo contra la falta de empatía”, denuncia

Reclaman más investigación, prevención y diagnóstico precoz

El Consejo Español para la Defensa de la Discapacidad y la Dependencia reclama un acceso equitativo a medicamentos huérfanos y más investigación biomédica y políticas de prevención y detección precoz en enfermedades raras y ultrarraras. La organización destaca que afectan a miles de familias en España que, en muchos casos, se enfrentan a diagnósticos tardíos, ausencia de tratamientos específicos y desigualdades territoriales en el acceso a terapias innovadoras. 

Por su parte, el presidente de la Sociedad Española Multidisciplinar del Dolor, el doctor Luis Miguel Torres, manifestó que el dolor es un síntoma frecuente y a menudo infravalorado que puede contribuir a retrasos diagnósticos y a la cronificación en enfermedades raras, por lo que pidió para este “el mismo rigor que otros parámetros clínicos”. Mientras, el Hospital Sant Joan de Déu, junto a la Federación Española de Enfermedades Raras y con el apoyo de Alexion, ha recaudado 139.236 euros con la campaña ‘El viaje de Nica’.